比罕见病还罕见的医生!为了万分之一的希望,福建这群医生走上“罕见”之路

2023-09-01 10:23:42     来源:福建卫生报

童年,本该是肆意玩闹的时光,然而,在中国,有2000多万人群正承受着罕见疾病的痛苦,且每年新增患者超20万,罕见病发病率仅为0.65‰至1‰,约50%在出生或儿童期发病。

正因为罕见病“群体小、普及低、诊治难”的特点,这些不幸患儿的生活一度失去色彩。

在医疗圈,流传着一句话,“看罕见病的医生,比罕见病还罕见”。


(相关资料图)

作为罕见病医生,他们勇闯疾病“无人区”,探寻多种罕见疾病的发病机制和不同专科治疗方式,让更多“折翼天使”展翅飞翔,享受生命的无限可能。

“生命刚刚启程,岂能就此停步!”今天,福建医科大学附属第一医院儿童罕见性发育异常疾病多学科诊疗(MDT)团队负责人、小儿泌尿生殖畸形诊疗专家、小儿外科副主任医师许雅丽副教授分享了她和团队的行医历程。

缘起——家长求医多年:姐妹俩是男还是女?

曾经接诊过的一对姐妹花令我印象深刻,正是因她们的就诊,坚定了我们组建性发育异常疾病(DSD)多学科团队和开设罕见病门诊的决心。

那天,一位风尘仆仆的父亲带着两个孩子来到我的门诊,“医生,求您看看,我生的究竟是儿子还是女儿?她们到底得了什么病?为什么第一个孩子生下来这样,第二个出生还是这样子呢?”

我安慰父亲后开始详细询问病史。原来两个孩子出生时染色体核型是XX,彩超提示有子宫卵巢,一直按女孩子抚养,但外生殖器却像个男孩子。这些年,老父亲辗转多家医院都没找到解决办法。眼看着姐妹俩“男子气概”一天天明显,一家人抱着一丝希望,来到我的门诊。

姐妹俩所表现出的“外生殖器与性腺染色体不相符”,旧时称为“两性畸形”,现称为“性发育异常疾病(DSD)”。寻找致病原因,需要全面的影像学和遗传内分泌检测,这是一笔不菲的费用,而这个家庭多年求医,经济已困难。

通过多方协调争取,我们为姐妹俩申请了免费的全外显子家系基因检测。对于医者而言,我们要关注的,绝不仅仅是病,更是人心人情。

最终,结合多项检测结果,姐妹二人被确诊为发病率仅1/20000~1/10000的罕见病——“先天性肾上腺皮质增生症(CAH)”,为常染色体隐性遗传疾病,由父母双方各携带一个致病基因导致。一经确诊,团队立即为姐妹俩制定了治疗流程,并通过手术一次性解决外生殖器异常,恢复正常女性外观。

经治疗,这对姐妹花顺利出院,永远卸下了“糙汉子”的心理负担。

如今——专病门诊的开设和多学科诊疗团队的建立

每一个罕见病孩子就诊的背后,都有着一个家庭日夜的期盼。叩开罕见病门诊的家庭,除了疾病本身,还混合着很多心理、社会矛盾,需要医生的安慰和鼓励。

所以,每当这时,我都会掏出手机加上家属的微信,或蹲下身告诉孩子,“别怕,医生陪你,让我们一起努力”,哪怕我能传达的只是几句话语,但也许,患儿就会走出焦虑或抑郁的心境。

如今,我院性发育异常MDT团队已成为一支由小儿外科、遗传咨询生殖中心、小儿心理、超声影像科等专家组成的性发育异常疾病治疗多学科团队,擅长小儿外生殖重建矫形手术(男性患儿尿道重建恢复站立排尿、女性患儿阴道重建外阴重建恢复女性外观)。截至目前,团队已顺利治疗罕见病患儿数百例。

在治疗生理疾病的同时,我们还关注孩子长期的心理状态,对孩子与家长心理疏通救援乃至关注孩子远期生殖功能、如何避免下一代发病或者携带致病基因。

每每看着孩子顺利出院的笑容,看着家属如释重负的表情,我们的内心往往也百感交集,是为患儿诊疗成功的喜悦,是让家庭重获希望的值得,更是因自己没有愧对这一袭白衣的欣慰。

未来——让罕见被看见,助儿童享健康

在福医附一小儿外科的墙上写着这么一句话——“生命刚刚启程,岂能就此停步”,这是小儿外科所有医生为之奋斗的崇高目标。

在我们心里,每一位儿童都肩负着一个家庭的明天、一个民族的未来、一个国家的希望,每一个患儿都不该因为罕见病而被忽视、被耽误。

为了提高广大群众对于罕见病的认识,我们亦时常开展义诊和筛查活动,让更多患者能及时发现并治疗,罕见病患儿若提早几个月接受正规治疗,就可能改善十几年乃至几十年的预后情况。

儿童罕见病种类繁多,表型复杂,多为重建手术疑难病例,给家庭及社会造成巨大的精神压力及经济负担。

在未来,希望能够顺利解决高度疑难泌尿生殖畸形罕见病患儿的诊治难题,链接院内外优势的专科和专家资源提升疑难病例的精准诊治能力。让更多罕见病诊疗得以规范化、普及化,为更多罕见病患儿带来健康福祉。

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